Was ist Albinismus?
Albinismus ist die Bezeichnung für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung der Melaninbildung führen.
Melanin ist ein dunkles Pigment, ein Farbstoff, der in Haut und Haaren vorkommt. Er schützt den Körper, indem er die Sonnenstrahlen absorbiert, also abfängt. Unter Einfluss von UV-Strahlen wird in der Haut Melanin gebildet, und die Haut wird dunkler. Ist die Pigmentbildung jedoch gestört, dann bleibt die Haut hell. Und damit ist sie empfindlicher für die Strahlung (Sonnenbrandgefahr!).
Melanin befindet sich normalerweise auch in der Netzhaut und in der Iris des Auges. Dort hat die Pigmentschicht einige wichtige Funktionen beim Sehvorgang. Menschen mit Albinismus haben eine Vielzahl von Veränderungen am Auge, grundlegend sind diese:
- Durch das Fehlen des Pigments in der Iris besteht eine stark erhöhte Blendempfindlichkeit.
- In der Netzhautmitte kann sich die Stelle des schärfsten Sehens (Makula) nicht entwickeln, daraus resultiert das Augenzittern (Nystagmus).
- Der Verlauf der Sehnerven durch das Gehirn ist bei Menschen mit Albinismus verändert, dies ist der Grund für ein häufig fehlendes räumliches Sehen und das Auftreten von Schielen.
Die angeblichen „roten Augen“ bei Albinismus sind übrigens in der Regel blau oder grau. Der Eindruck der „roten Augen“ entsteht lediglich durch die Reflektion des Lichts z. B. bei Fotos an der rötlichen Netzhaut, da diese und die Iris kaum pigmentiert sind.
Was also das Leben von Menschen mit Albinismus wirklich behindert, ist die Sehbehinderung, die auch durch Brillengläser nicht korrigiert werden kann. Sie sind besonders blendungs-empfindlich, stark kurz- oder weitsichtig, und die Sehschärfe ist deutlich eingeschränkt. Sie brauchen besondere Sehhilfen wie z. B. Vergrößerungsgläser, um Kleingedrucktes, wie Preisschilder, Fahrpläne und die Zeitung zu entziffern.
In Deutschland haben etwa 5.000 Menschen eine Form von Albinismus. Bei einem Teil davon sind ausschließlich die Augen betroffen, Haut und Haar haben eine normale Farbe. Albinismus ist nicht heilbar und mit psychischen Störungen hat es absolut nichts zu tun.
Übrigens brauchen Menschen mit Albinismus die Sonne nicht völlig zu meiden. Sie sollten im Freien eine Kopfbedeckung und entsprechende Kleidung tragen, und Sonnenschutzmittel mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor verwenden. Sonst aber können sie ein völlig normales Leben führen.
Die Veranlagung für Albinismus wird über das Erbgut der Eltern an ihre Kinder vererbt.
Erbgang bei oculocutanem Albinismus (OCA)
Bei allen oculocutanen Formen müssen beide Elternteile Träger der gleichen Albinismusform sein, um ein Kind mit Albinismus zu bekommen. Die Eltern sind in der Regel normal pigmentiert und können dennoch die genetische Information für Albinismus tragen. Wenn beide Elternteile die Erbinformation tragen, so ist die Chance bei jeder Schwangerschaft 1 : 4, dass das Kind mit Albinismus geboren wird. Dieser Erbgang wird autosomal rezessiv genannt.
Erbgang bei oculärem Albinismus (OA)
Oculärer Albinismus wird X-chromosomal gebunden vererbt, d. h. bei dieser Form des Albinismus befindet sich das Gen für den Albinismus auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und ein X-Chromosom. Dieser X-chromosomale Albinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf, da es sich um ein rezessives Merkmal handelt. Die Mütter haben in der Regel eine geringfügige Veränderung in den Augen, diese kann von einem Augenarzt identifiziert werden. Jeder männliche Nachkomme einer Mutter, die dieses Gen trägt, kann mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 vom oculären Albinismus betroffen sein. Die weiblichen Nachkommen sind ebenfalls mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 2 Träger des Gens, aber selbst nicht betroffen.
Grundsätzlich werden zwei Grundformen des Albinismus unterschieden:
- Der oculocutane Albinismus (Typ: OCA)
- Der oculäre Albinismus (Typ: OA)
Der oculocutane Albinismus betrifft die Augen, das Haar und die Haut, der oculäre Albinismus betrifft hauptsächlich die Augen.
Die Chance, eine Form von Albinismus zu haben, beträgt bei OCA 1 : 17000 und bei OA 1 : 50000. Derzeit unterscheidet man, je nach klinischem Erscheinungsbild, drei unterschiedliche Hauptgruppen des oculocutanen Albinismus (OCA 1 – OCA 3) und 11 Hauptgruppen des oculären Albinismus (OA).
Menschen mit Albinismus vom Typ OCA 1 bilden entweder kein oder nur sehr wenig Melanin, die Haare sind daher zeitlebens weiß und die Haut sehr hell. Beim Albinismus vom Typ OCA 2 ist häufig eine Pigmentierung im Laufe des Lebens nachweisbar, wenn diese auch nur gering ist. Der Typ OCA 3 (auch roter Albinismus) zeichnet sich durch eine Restpigmentierung aus.
Bei Menschen mit Albinismus vom Typ OA sind ausschließlich die Augen vom Albinismus betroffen, der Rest des Körpers ist relativ normal pigmentiert.