Ein Reisebericht von Dr. Herbert Kirchesch
Auszug Artikel Arche 1/2013
Wer fährt mit nach Paris? Wer kommt mit zum ersten Treffen der Europäischen Tage des Albinismus. Eine Frage mit einer gewissen Herausforderung war es.
In Paris, da war ich schon lange nicht mehr. Eine Stadt mit viel Atmosphäre und einigen schönen Erinnerungen an frühere Zeiten. Wir waren schon angemeldet, meine Frau und ich, als wissenschaftliche Teilnehmer der Tagung. Mal sehen, wie es sein wird….
….Nach dem schönen Frühstück am nächsten Morgen zu Fuß in die Rue Didot. Das Wetter war auf unserer Seite. Sonnig herbstlich alles im freundlichen Licht des frühen Tages. Im Institut für seltene Krankheiten fand die Tagung statt. Nach der Registrierung gab es Kaffee und einen freundlichen Empfang. Die Selbsthilfe-Gruppen waren vertreten durch ihre Vorsitzenden und versammelten sich in einem eigenen Raum, um sich gegenseitig vorzustellen – welche Strukturen und Aktivitäten es dort gibt und welche Projekte und Möglichkeiten.
Die wissenschaftliche Abteilung blieb separat in eigenen Räumlichkeiten und es wurden die aktuellsten Ergebnisse der Forschung vorgetragen. Nicht nur, dass die Umgangssprache auf der Tagung in Englisch war, auch war der Inhalt der Vorträge sehr speziell und oft nur für Spezialisten verständlich. Genetik, Genetik, Genetik… nicht gerade das, was man so im Alltag erfuhr und selbst kannte und alles war doch etwas trocken. Davon kann ich nun berichten.
Albinismus-Genetik
Zuerst begrüßte Dr. Arveiler die Anwesenden und führte ins Thema ein, dann folgten Erörterungen, wie man die noch unbekannten, erblichen Besonderheiten bei Albinismus identifizieren könnte. Von den Faeroer Inseln kam ein Bericht über ein neues Pigmentzell-Gen, sowie aus Madrid ein Ergebnis eines Tier-Modells für Albinismus. Anschließend die Vorstellung eines Universal Testchip für einen Bluttests auf Albinismus. Es folgten aus Italien die Darstellung der bereits bekannten Gene.
Haut und Albinismus
Prof. Taieb stellte eine Übersicht von Pigmentstörungen der Haut vor und präsentierte die Möglichkeiten in Diagnostik und Therapie in seinem französischen Referenzzentrum für Albinismus in Bordeaux. Mein Vortrag beschrieb dann das Thema Hautkrebs allgemein und im Speziellen bei Albinismus.
Augenheilkunde
Frau Prof. Dr. Käsmann-Kellner präsentierte die von ihr selbst entwickelte Systematik der Augenveränderungen und Netzhaut-Besonderheiten beim Albinismus. Dann folgten drei weitere Vorträge zu den in der Forschung festgestellten Veränderungen der Sehnerven bei Albinismus.
Therapie Ansatz
Es gibt nun tatsächlich erste Ansätze zu einer möglichen Behandlung der Augenprobleme bei Albinismus. Dazu stellte Dr. Montoliu die Funktion von l-Dopa vor und Dr. Brooks aus USA trug ein Referat zur geplanten Nutzung von Nitisinone zur Behandlung der Sehschwäche im ersten Jahr nach der Geburt bei Menschen mit Albinismus Typ OAC1b vor. Der geplante Vortrag zur Gen-Therapie aus Italien fiel leider wegen Reiseproblemen des Referenten aus.
Danach war dann Schluss und wir sammelten uns zur Weiterfahrt mit der Metro zu dem geplanten Festbanquet im Stadtzentrum im „Au pied de Cochon“……
